您需要基因测试吗?

  “本文:Qilu一点点”

  常见问题问答;

  01如何在肿瘤治疗中应用基因测试?

  目前,基因检测在肿瘤治疗中的应用主要如下:

  1)肿瘤遗传易感基因检测。肿瘤的发生与遗传具有重要联系。该部门将继承许多基因突变。患有这些突变基因的人更容易患肿瘤。基因测试可以预测相应的肿瘤的风险并进行阳性的健康管理。

  2)肿瘤筛查主要是液体活检技术。通过对游离DNA的测序,癌症的早期筛查,肿瘤筛查中目前的基因检测是癌症的复发筛查测试。

  3)通过比较患者的肿瘤组织DNA和全血DNA,发现潜在的基因突变,并通过当前的指南和药物开发发现靶向药物,以肿瘤为靶向药物治疗。目前,肺癌患者可以连续治疗多代靶向药物。第一代和两代吉非替尼用于第一线治疗。例如,具有TKI耐药性EGFR T790M突变的患者可以使用三代Oshitinib进行跟随 - UP治疗,以进行后续治疗,以进行以下治疗,以进行以下治疗,以进行以下治疗,以进行后续治疗。患者受益。

  4)基因检测也可用于肿瘤侵袭和转移检测。通过检测转移和原始炉灶的基因检测,有关键基因驱动肿瘤的发生以及是否存在相应的靶向药物。

  02您专注于肺癌患者治疗的哪些基因?可以应用哪些靶向药物?

  肺癌的靶向疗法现在主要关注EGFR,ALK,KRAS,BRAF,ROS1,MET,RET,RET和HER2基因。 EGFR基因突变的靶向药物包括gefffitinib,elotinib,afatinib等。碱基因突变的靶向药物包括clipininib,siritinib,lauraidib等。靶向药物是selumetinib+dortcis。 BRAF基因突变的靶向药物是vemurafenib,dabrafenib等。靶向ROS1基因突变的药物为cizotinib;靶向MET基因突变的药物是cizotinib和capmatinib。重肌基因突变的靶向药物是Cabozantinib和Vandetanib; HER2基因突变的靶向药物是TKI单一药物,例如Afatinib或Qukopo mupage化学疗法。

  03为什么相同的肿瘤采用不同的治疗方法?

  肿瘤是一种遗传疾病。当细胞中一个或多个基因变化时,肿瘤可能会引起肿瘤。肿瘤大不相同。即使是同一部分的肿瘤,基因突变位点和主炉的类型也不同。如果肿瘤转移,则原发性和转移的遗传突变信息可能不同。另外,在诸如药物,免疫系统和内部竞争压力之类的环境因素的影响下,肿瘤的遗传突变将随机突变。

  因此,每个肿瘤患者的疾病是不同的,同一肿瘤患者的状况将进展。随着基因组学和基因测试技术的持续发展和创新,它为精确医疗服务提供了工具和基础。在肿瘤的治疗中,类似的疾病可以为患者带来最大的好处。

  04什么是肿瘤早期筛查?角色是什么?

  根据美国疾病控制和预防中心的定义,早期肿瘤筛查是指“检查没有症状时身体是否患有癌症”。现代医学对晚期肿瘤患者的患者的治疗非常有限。关于肿瘤的真实事物的更多方法是“早期诊断和早期治疗”。大多数肿瘤可以早期诊断出来,并且标准化和健康管理,基本上可以治愈。权威性肿瘤医院发布的生存数据表明,早期宫颈癌和结直肠癌患者可以用超过90%的标准化治疗率进行治疗。早期乳腺癌甚至可以达到97%以上。肿瘤的早期筛查的关键组包括:超过45岁;肿瘤家族的史(将近3代具有癌症史);长期接触(灰尘,苯,铅等)有害物质;疾病等)等。等。

  05例肿瘤患者进行基因检测,应将肿瘤组织或血液用于样品?

  目前,肿瘤患者有两种类型的基因测试进行治疗和监测。有两个常见的样品:肿瘤组织和血液。将肿瘤组织变成病理切片以进行基因检测。高精度是肿瘤基因测试的黄金标准。在条件允许的情况下,应优选组织样本。并非所有肿瘤患者的遗传突变都可以在血液中检测到,尤其是在早期肿瘤中,阳性检测率较低。但是,对于晚期肿瘤,长时间或组织标本的患者,他们可以考虑使用血液检查而不是组织。在2018年12月在《中国病理杂志》上发表在“中国病理学杂志”上的临床病理肿瘤相关肿瘤的诊断和治疗的应用状态和前景中,它提到了使用血液ctDNA进行活检的优势:相对于常规组织活检具有非-non -non -non -non -non -non -consisture组织活检,它具有非-non -non -non -non -non -non -non -routine活检,具有非-non -non -non -non -non -non -non -non -routine活检-non -non -routine活检,具有非-non -non -non -non -non -routine活检,具有非-non -non -non -non -non -non -non -non -routine活检。侵入性,良好的患者依从性,低异质性和重复材料等在靶向药物伴奏诊断方面具有很大的优势。

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  推荐样品的推荐样本是:

  通过新手术或穿刺获得的组织标本在1 - 2年内>新的血液标本>旧的组织标本超过2年。

  06您怎么知道您的肿瘤将遗传给您的孩子?如果肿瘤是遗传性的,那么如何防止儿童预防和控制肿瘤的发生?

  肿瘤是一种遗传疾病。由于某些基因的突变,它会变得失控,导致肿瘤发生。某些基因的突变是遗传性的。这些患有遗传易感基因的人比正常人有肿瘤的风险。

  由遗传易感基因引起的肿瘤占所有肿瘤的5-10%。有20多种具有明显遗传趋势的肿瘤。更常见的包括:卵巢癌,乳腺癌,大肠癌,胰腺癌,前列腺癌,胃癌等。

  遗传敏感性基因可以通过胚胎基因检测检测。如果肿瘤患者发现了遗传易感基因,则应尽快检测到他们的孩子。对于携带遗传易感基因的健康人,可以在医生的指导下进行早期治疗和健康管理,这可以有效地延迟甚至避免肿瘤。

  07经过一段时间的治疗,肿瘤是否需要重新测试基因检测?

  肿瘤组织中的基因继续进行突变,突变过程是完全随机的。有效的治疗方法将影响突变的频率并减少有害突变的机会。

  因此,经过一段时间的治疗,在耐药性和疾病的情况下,可以再次进行基因检测,以发现是否存在新的遗传突变,然后采用新的治疗方法。

  08使用免疫检查点抑制剂,例如PD-1和PD-L1,为什么要进行基因检测?

  对于具有高TMB(肿瘤突变负荷)的肿瘤患者,使用免疫检查点抑制剂使其受益更高,并且更适合于免疫检查点抑制剂治疗。携带PBRM1和POL基因突变的患者使用免疫检查点抑制剂使更高的抑制剂受益。携带基因突变(例如JAK1,JAK2,BM2,HLA,STK11)的肿瘤患者可能对免疫检查点抑制剂有抵抗力,因此有必要事先对其进行测试。 EGFR突变和MDM2扩增的患者使用免疫检查点抑制剂使肿瘤进展。因此,在选择免疫检查点抑制剂治疗之前进行基因测试是非常有意义的。

  09肿瘤患者检测到基因突变,是否必须有针对性药物?

  基因突变有许多类型,许多突变尚不清楚它是否与肿瘤的发生有关。已经证实了一些与肿瘤有关的遗传突变(例如p53突变,MYC扩增等),并且尚无靶向药物。

  该文章来自:Fudan University Actiliated Oncology Hospital

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